Ajankohtaista

Harvinaisten sairauksien päivä 29.2.2024

Tämän vuoden kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää vietettiin harvinaisena karkauspäivänä.
Eri puolilla Suomea kokoonnuttiin yhteisen asian ääreen. Harvinaiset-verkosto ja eduskunnan harvinaissairauksien yhteistyöryhmä järjestivät seminaarin ”Harvinaissairaan hyvinvointia etsimässä”. Seminaari lähetettiin suorana verkkoon ja tallenne on katsottavissa kahden kuukauden ajan.
Seminaarissa asiantuntijat kertoivat harvinaisten sairauksien kansallisesta ohjelmasta 2024-2028 ja monista kehittämistarpeista harvinaissairaiden kannalta. Paneelikeskustelussa pohdittiin kansallisen yhteistyön mahdollisuuksia.

6.3.2024
Pysyvä linkki

Kun sormi ei toimi – muusikon dystonia

Saksalainen Robert Schumann (1810-1856) lienee ensimmäinen henkilö, jolla on dokumentoitu jälkikäteen muusikon dystonia, jota tuohon aikaan ei tuolla nimellä tunnettu. Schumann oli nuori lupaava pianisti, kunnes 20-vuotiaana alkoi huomata oikean käden keskisormen toimintahäiriötä pianoa soittaessa. Oikean käden oireet pahenivat niin, että hän joutui luopumaan 23-vuotiaana pianistin urasta ja siirtymään säveltäjäksi.

Muusikon dystonia kuuluu toimintaspesifisten paikallisten (fokaalisten) dystonioiden ryhmään. Toimintaspesifisyydellä tarkoitetaan, että dystoninen oireilu ilmenee vain tiettyä toimintaa suorittaessa, mutta ei missään muissa toiminnoissa. Tavallisin tämän ryhmän dystonioista on kirjoittajan kramppi, joka ilmenee käsin kirjoittaessa sormien tai koko käden poikkeavana lihassupistuksena ja asentona estäen kirjoittamisen jatkamisen. Käden toimintaspesifistä dystoniaa on kuvattu esiintyvän silloin tällöin monissa muissakin tarkkuutta vaativissa ammateissa tai suorituksissa, kuten golfin pelaajalla, tikan heittäjällä, biljardinpelaajalla, hammaslääkärillä, kirurgilla, ampujalla, maalarilla, suutarilla ja konekirjoittajalla.

Runsaalle 1 %:lle ammattisoittajista kehittyy dystoninen oireilu, yleensä käden tai suun alueelle.  Kyseessä on vain soittotilanteeseen liittyvä oireilu, josta on käytetty myös nimitystä muusikon kramppi.  Se ilmenee lihasten koordinaation ja tahdonalaisen motorisen kontrollin häiriönä eikä siihen yleensä liity kipua. Sitä tavataan selvästi enemmän klassista musiikkia soittavilla kuin viihdemuusikoilla. Lähes 80 % potilaista on miehiä, toisin kuin useimmissa muissa dystonioissa, joissa enemmistö on naisia. Dystoniaa on eniten niiden instrumenttien soittajilla, joissa vaaditaan sormien ja käden maksimaalista hienomotoriikkaa, kuten pianisteilla, viulisteilla (jousisoittajilla) ja kitaristeilla.  Puhallinsoittajilla tavataan suun, leuan tai kielen alueen lihashäiriötä, josta käytetään myös termiä embouchure dystonia. Rumpaleilla tavataan joskus jalan alueelle rajoittuvaa dystoniaa. Hyvin harvinainen on laulajan dystonia, jossa kurkunpään lihaksissa tapahtuu tahatonta supistumista vain laulamisen aikana, mutta ei puhuessa. 

Dystoniaa ilmenee enemmän siinä kädessä, johon liittyy voimakkaampi kuormitus soittotilanteessa. Pianisteilla ja kitaristeilla havaitaan dystoniaa enemmän oikean käden sormissa, kun taas viulisteilla oireita on enemmän vasemmassa kädessä. Huilisteilla ja muilla puupuhallinsoittajilla oireita tavataan vaihtelevasti oikeassa ja vasemmassa kädessä. Tyypillistä on sormen tai sormien tahaton koukistuminen tai ojentuminen. Embouchure dystoniassa suun alueen tahaton lihassupistuminen aiheuttaa usein ilmavuotoa. Oireisto kehittyy yleensä hitaasti tyypillisimmin 30 – 50 vuoden iässä. Alkuun oireita voi olla vain ajoittain vaativimmissa soiton osioissa. Soittaja luulee, että kyseessä on tekninen ongelma tai harjoituksen puute ja hän tiivistää usein harjoitteluaan, joka on kuitenkin väärä toimenpide johtaen vain tilanteen pahenemiseen. Alkuvaiheessa on usein oireettomiakin kausia, mutta vähitellen oireisto voi pahentua niin, että jo instrumentin esille otto provosoi oireita. Vuosien aikana dystonista oireilua voi alkaa esiintyä muissakin tilanteissa kuin pelkästään soittaessa ja oireisto voi myös levitä laajemmalle lihasalueelle, esimerkiksi sormista koko yläraajaan tai jopa vastakkaiselle puolelle. 

Muusikon dystonian diagnoosin tekeminen vaatii lääkäriltä (useimmiten neurologi, fysiatri tai korvalääkäri) perehtyneisyyttä dystoniatauteihin. Diagnoosi perustuu lihasten toiminnan tarkkailuun soittotilanteessa. Tämä tarkoittaa, että potilaan pitää tuoda instrumenttinsa mukanaan vastaanotolle (ison pianon tuonti on tosin mahdotonta!). Myös soittotilanteista otetuista videoista voi olla hyötyä. Samoin vastaanotolla kannattaa poikkeava soitto dokumentoida videoimalla. Diagnoosi ei välttämättä vaadi muita tutkimuksia, mutta usein tehdään neurofysiologinen hermoratatutkimus (ENMG-tutkimus) poissulkemaan esimerkiksi hermojen pinnetiloja. Aivojen kuvantaminen (esimerkiksi magneettikuvaus) on aiheellinen ainakin, jos muussa neurologisessa tutkimuksessa ilmenee poikkeavuutta.  Dystoniaa paljon tavallisempia ongelmia ovat muusikoilla rasitusperäiset lihas-ja nivelvaivat, jotka on poissuljettava ennen dystoniadiagnoosin asettamista. Poissuljettava on myös harvinainen muusikon toimintaspesifinen vapina, joka esimerkiksi viulistilla ilmenee jousikäden vapinana. 

Muusikon dystonian syytä ei tiedetä. Nykyisin sen katsotaan olevan puhtaasti neurologinen sairaus, mutta aina 1970-luvulle saakka kaikki dystoniat luettiin psyykkisiin sairauksiin. Tutkimusten perusteella tiedetään useita riskitekijöitä muusikon dystonian kehittymiselle.  Noin 20 %:lla on lähisuvussa dystoniaa, mutta mitään yksittäistä muusikon dystoniaa aiheuttavaa geeniä ei tunneta. Dystoniaa esiintyy enemmän henkilöillä, jotka ovat alkaneet intensiivisen soittoharjoittelun vasta nuoruudessa verrattuna lapsuudessa aloittaneisiin. Joissakin tutkimuksissa käden tai suun alueen pienet vammat on yhdistetty dystoniaa provosoiviin tekijöihin, mutta tarkempi syntymekanismi on epäselvä. Aika usein dystonia oireisto vaikuttaisi lähteneen liikkeelle hyvin intensiivisen tai ehkä liiallisen harjoittelujakson jälkeen tai instrumenttiin tehtyjen muutosten jälkeen.  Persoonallisuustekijöilläkin voi olla merkitystä muusikon dystonian synnylle, sillä dystoniapotilailla esiintyy enemmän täydellisyyteen pyrkimystä (perfektionismia) ja ahdistuneisuutta. Myös soiton opettajan asettama liiallinen vaatimustaso ja toisaalta oppilaan vähäinen kannustaminen on yhdistetty dystonian syntyyn.

Vaikka dystonia ilmenee käden tai suun alueen lihasten toiminnan häiriönä, sen perussyy on aivotasolla, josta käskyt lihasten toiminnoille lähtevät. Nykyaikaiset aivojen tutkimusmenetelmät ovat osoittaneet, että muusikon dystoniapotilailla ei ole aivoissa mitään selkeää rakenteellista poikkeavuutta. Sen sijaan erityisesti tunto- ja liikeaivokuoren, tyvitumakkeiden ja pikkuaivojen ja niitä yhdistävien hermoverkkojen toiminnassa on havaittu muutoksia. On esimerkiksi havaittu, että käden dystoniassa sormien edustusalueet aivokuorelle menevät päällekkäin, kun normaalisti jokaisen sormen alue on erillinen. Ajatellaan, että aivoissa on tapahtunut liiallista muovautumista eli plastisuuden muutosta pitkäaikaisen rasituksen (soittamisen) seurauksena. Tulee mieleen, että vaaditaanko aivoilta liikaa ja ne joutuvat ”pois raiteiltaan”. Mutta ei tiedetä, miksi tätä tapahtuu vain pienelle osalla soittajista. 

Muusikon dystonian hoito on hyvin haasteellista. Mitään varmaa parantavaa hoitomuotoa ei tunneta, mutta monenlaisia menetelmiä käytetään oireiston helpottamiseksi, joista on vaihtelevasti hyötyä.  Sekä ennalta ehkäisevässä mielessä että hoidollisesti pitäisi oikeaan soittotekniikkaan ja soittoasentoon kiinnittää huomiota.  Tämä edellyttää usein soittajien ongelmiin perehtyneiden fysioterapeuttien apua. Erilaisia uudelleen harjoitteluohjelmia on käytössä muusikon dystoniaa hoitavissa keskuksissa. Ne edellyttävät ensin tauon pitämistä soitossa ja sitten aloitetaan vähitellen lisääntyvä vuosia kestävä harjoittelu, johon on liitetty mm. motoriikan harjoituksia, tuntopalautteen muuttamista ja kompensaatiomekanismien vähentämistä (esim. terveen sormen teippaamista). Kaiken kaikkiaan kuntoutusohjelmat ovat kovin kuntoutuskeskuskohtaisia ja on vaikea arvioida, mikä menetelmä olisi tehokkain. Botuliinitoksiinia käytetään muusikon dystonian hoidossa, mutta se ei ole virallinen hoitoaihe millään botuliinivalmisteella. Antajalta edellytetään hyvää perehtyneisyyttä oikeiden lihasten ja annosten valinnassa. Pistokset suoritetaan EMG- tai ultraääniohjauksessa.  Botuliini auttaa vajaata puolta muusikon dystonia-potilaista. Osalla apu on ollut niin hyvä, että potilas on pystynyt jatkamaan ammattiaan. Botuliini vaikuttaa vain rajallisen ajan (3-4 kk) ja pistokset on uusittava. Toisaalta se voi aiheuttaa liiallista lihasheikkoutta, tosin tilapäistä, joka voi vaikeuttaa soittamista ja muitakin toimintoja. On myös käytetty menetelmää, jossa botuliinia annetaan hyvin pieninä annoksina, mutta normaalia tiheämmin ja näin vältetään lihasheikkouden syntyminen.  Muusikon dystonian hoitoon on käytetty myös aivojen magneettistimulaatiota ja jopa aivostimulaattorin asentamista (samanlaista kuin Parkinsonin taudissa), mutta kokemukset näistä hoidoista ovat toistaiseksi vähäiset. Potilaat itsekin keksivät usein tapoja, joilla voi dystonista oireilua vähentää. He voivat tehdä teknisiä muutoksia instrumenttiin (esim. muuttaa näppäimistöä) tai teipata sormea. Näiden hyöty perustuu tuntoärsytyksen muuntamiseen (engl. sensory trick), jonka tiedetään helpottavan dystoniaa. Suun kautta otettavista lääkkeistä on kovin vähän hyötyä verrattuna haittoihin tämän dystonian hoidossa. 

Ainakin kolmasosalle potilaista hoidoista ei ole merkittävää hyötyä ja he ovat joutuneet vaihtamaan ammattiaan. Riippuen työsuhteesta muusikon dystonia on hyväksytty Suomessa ammattitaudiksi ja vakuutusyhtiö on auttanut uudelleen koulutuksessa.

Muusikon dystonia on harvinainen sairaus, jonka diagnosointi ja erityisesti hoito vaativat perehtymistä ja kokemusta. Ehkä näiden potilaiden tutkimuksen ja hoidon keskittäminen vain yhteen-kahteen keskukseen Suomessa olisi järkevää, vaikkakin potilaiden hoitomatkat pidentyisivätkin. Maailmalla on muutamia keskuksia, joissa on satoja muusikon dystoniapotilaita hoidossa. Euroopan tunnetuin keskus lienee prof. Eckart Altenmüllerin johtama instituutti Hannoverissa Saksassa.

Prof. Seppo Kaakkola 
Suomen Parkinson-säätiö, hallituksen puheenjohtaja

Kirjoittaja on eläkkeellä oleva neurologi, joka teki pitkän uran HYKSin neurologian klinikassa liikehäiriöpotilaiden parissa.

Kirjallisuutta

Bledsoe IO, Viser AC, San Luciano M. Treatment of Dystonia: Medications, Neurotoxins, Neuromodulation, and Rehabilitation. Neurotherapeutics. 2020 Oct;17(4):1622-1644. doi: 10.1007/s13311-020-00944-0.

Honkanen EA, Korpela J, Kaakkola S, Joutsa J.  Dystonian patofysiologia ja hoito. Duodecim 2020; 136(16):1805-1811. https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo15721.pdf.

Stahl, C.M., Frucht, S.J. Focal task specific dystonia: a review and update. J Neurol 264, 1536–1541 (2017). https://doi.org/10.1007/s00415-016-8373-z

17.10.2023
Pysyvä linkki

Dystonia-päivät Porissa 15.-16.9.2023

Vietimme Dystonia-päiviä ja Suomen Dystonia-yhdistyksen 25-vuotisjuhlaa Porissa 15.-16.9. 2023. Tilaisuudessa kuulimme eri asiantuntijoiden mielenkiintoisia luentoja sekä Lenan pitämän kokemuspuheenvuoron. Tapahtuma oli lämminhenkinen ja kokemus vertaistuesta voimaannuttavaa. Odotuksista ja mitä päiviltä saatiin nousi esiin juuri vertaistuki, uusien ja vanhojen ystävien tapaaminen sekä mukava yhdessäolo. Saimme uutta tietoa ja tutkimustuloksia sairaudestamme sekä voimavaroja arkeen. Kiitos kaikille osallistuneille!

25.9.2023
Pysyvä linkki

Lasten dystoniat, niiden diagnosointi ja hoito

Dystoniat ovat tic-oireiden jälkeen toiseksi yleisin liikehäiriön muoto lapsilla. Dystoniat ilmenevät lapsilla eritavoin kuin aikuisilla, ja tämä tekee niiden tunnistamisen haastavaksi. Lasten dystonioiden esiintyvyydestä Suomessa ei ole tehty selvityksiä ja mahdollisesti niihin liittyy alidiagnostiikkaa.

Lapsilla dystoniat voidaan jaotella vastaavalla tavalla kuin aikuisilla, taustasyyn mukaisesti (esim. primaari tai kombinoitu dystonia) tai ilmiasun mukaan (paikallinen tai jaokkeellinen). Lapsilla käytetään myös ikään perustuvaa jaottelua. Imeväisiän ja varhaisen leikki-iän dystoniat ilmenevät usein ohimenevästi ja aaltoilevasti. Tällaisia dystonia muotoja ovat mm. synnynnäinen kierokaulaisuus, kohtauksittainen katseen jäykistyminen ja ohittuva yläraaja dystonia. Nämä varhainen ilmenevät dystoniat todetaan oireiden perusteella.

Hankinnaiset dystoniat voivat lapsilla syntyä esim. akuutin aivovamman, aivohaverin, aineenvaihdunta sairauden, autoimmuunitaudin tai keskushermosto alueen tuumorin seurauksena. CP (cerebral palsy) vamma on yleisin lasten hankinnaisen liikehäiriön syy. CP -vammat voidaan jaotella vallitsevan liikehäiriön mukaan ja dystoninen CP –vamma on yksi CP-vamman erityistyyppi, mutta usein se esiintyy kombinoituna spastisiteetin,lihasten liiallisen jäykistymisen kanssa.

Varhaisen leikki-iän jälkeen todetaan vallitsevasti periytyviä dystonioita kuten torsiodystoniaa, dopaherkkä dystoniaa ja myoklonista dystoniaa. Näiden periytyvien dystonioiden selvittämiseksi on tarjolla geenidiagnostikkaa. Lapsilla myokloninen dystonia voidaan helposti sotkea tic-liikehäiriöön. Selkein ero näiden kahden liikehäiriön välillä lapsilla on siinä, että myokloninen dystonia provosoituu rasituksessa ja tic liikkeet pysyvät usein poissa liikuntaa harrastaessa.

Lapsen kehittyvä keskushermosto vaikuttaa liikehäiriön ilmiasuun. Toisaalta liikehäiriö vaikuttaa lapsen kasvavaan tukirankaan kokonaisvaltaisesti, mikä aiheuttaa riskin niveljäykistymien ja selän virheasentojen kehittymiselle. Tärkein diagnostinen väline on oirekuvan havainnointi ja oireiden videoinnista on suuri apu. Haastattelulla tarkennetaan esim. oireiden alkamisvaihe, oireiden vaihtelu ja jakautuminen.

Aivojen kuvantamisesta, neurofysiologisista tutkimuksista ja erilaisista laboratoriokokeista on hyötyä erityisesti, jos selvitetään kombinoidun dystonian mahdollisia aiheuttajia. Tällöin voi tulla esiin aineenvaihdunta sairaus tai muu etenevä keskushermostosairaus. Primaari dystonioissa erilaiset tutkimukset eivät osoita mitään poikkeavuutta lukuun ottamatta harvinaisia periytyviä em. dystonian muotoja, jotka voivat paljastua molekyyligeneettisissä tutkimuksissa.

Valtaosa lasten dystonioista, erityisesti imeväis- ja varhaisessa leikki-iässä ilmenevät, ovat hyvänlaatuisia ja oireet rajoittuvat itsestään iän myötä. Lääkehoitoon suhtaudutaan lapsen ja nuoren lievässä dystoniassa muutoinkin pidättyväisesti, lähtökohtaisesti hyvän ennusteen ja mahdollisten lääkehaittojen takia.

Lasten hoidossa käytetään kuntoutuksen lisäksi lääkehoitoa vaikeassa dystoniassa, joko annosteltuna suun kautta tai baklofeeni-lääkettä annosteltuna suoraan selkäydinnestetilaan sekä syväaivostimulaatiota. Paikallisessa dystoniassa lääkehoitona voidaan käyttää lihaksensisäisiä botuliinitoksiinipistoksia kuten aikuisilla, Dopaherkässä dystoniassa käytetään levodopa-karbidopaa lääkeyhdistelmää ja yleistyneessä dystoniassa klonatsepaamia, triheksifenidyyliä, tetrabenatsiinia, baklofeenia, klonidiinia tai gabapentiiniä

Vaste lääkehoitoon on yleensä rajallinen ja haittavaikutukset estävät usein lääkeannoksen suurentamisen. Mikäli dystonia oireet eivät reagoi lääkehoitoon riittävästi voidaan harkita syväaivostimulaatiota. Syväaivostimulaatio on vakiintunut liikehäiriöiden neuromodulaatiohoito aikuisilla, ja sen käyttö on vähitellen lisääntynyt myös lasten liikehäiriöiden hoidossa. Potilaat hyötyvät eniten varhain aloitetusta hoidosta, joten potilaiden oikea-aikainen tunnistaminen on tärkeää. Syväaivostimulaatio ei poista dystoniaa, mutta lievittää oireita. Sähköistä aivojen stimulaatiota voidaan muuttaa ulkoisella säätölaitteella hoitovasteen mukaan. Lääkkeellisiä hoitovaihtoehtoja kokeillaan aina ennen neurokirurgiaa vaativa sähköstimulaatiohoitoa. Lasten ensimmäinen syväaivostimulaatio-elektrodien asennus on tehty Ranskassa 1996. Suomessa syväaivostimulaatio operaatiota on tehty kymmenkunta.

Hoitovaste on aina sähköstimulaatiohoidossa yksilöllinen. Hoidon lopullinen teho saattaa näkyä vasta kuukausien tai jopa vuosien kuluttua etenkin, jos dystonia on kestänyt hyvin pitkään. Vaikea dystonian lääkehoito on lapsillakin rajallista. Syväaivostimulaatio voi merkittävästi lievittää lasten oireita ja parantaa elämänlaatua silloinkin, kun muut hoitovaihtoehdot ovat osoittautuneet riittämättömiksi.

Kuntoutusylilääkäri Harri Arikka on työssään lastenneurologina perehtynyt lasten ja nuorten liikehäiriöiden tunnistamiseen ja hoitoon. Harri Arikka työskentelee TYKS lastenneurologian kehitysneurologian päiväosastolla ja TYKS lastenneurologian Turun poliklinikalla sekä pitää sivutoimista yksityisvastaanottoa.

22.8.2023
Pysyvä linkki

Aivoleesioista dystonian alkuperän jäljille

Dystonia on krooninen liikehäiriösairaus, joka aiheuttaa liiallista lihasaktivaatiota ja virheasentoja. Nämä piirteet ovat yhteistä kaikille dystonioille, mutta eri dystoniatyyppejä on lukuisia ja dystonian alkamisikäkin vaihtelee varhaisesta lapsuudesta pitkälle aikuisuuteen. Dystoniatyypeistä ylivoimaisesti yleisin on servikaalinen dystonia, joka alkaa aikuisiällä ja aiheuttaa oireita niskan, kaulan ja pään alueelle.

Dystonian tärkein hoitomenetelmä on botuliinitoksiinipistokset, joilla voidaan tehokkaasti lamata yliaktiivisia lihaksia. Lisäksi voidaan hyödyntää lihasaktiivisuutta rauhoittavia lääkkeitä ja vaikeissa oireissa muiden keinojen tehon jäädessä riittämättömästi syväaivostimulaatiota. Vaikka joitain dystoniaa aiheuttavia geenivirheitä tunnetaan ja dystonian syyn tiedetään olevan aivoissa niin dystonian tarkemmat hermostolliset mekanismit ovat jääneet epäselviksi, mikä on vaikeuttanut uusien hoitomuotojen kehittämistä. Viimeaikaiset tutkimustulokset aivoleesioista (paikallisista aivokudoksen vaurioista) saattavat kuitenkin tuoda valoa dystonian taustalla oleviin aivoverkostoihin.

Aivoleesioiden tutkimus on yksi vanhimpia neurologian tutkimusmenetelmiä ja tarjoaa ainutlaatuisen ikkunan oireiden alkuperään. Käsitys dystoniasta aivojen tyvitumakkeiden toimintahäiriönä onkin syntynyt tältä pohjalta, lopulta johtaen tyvitumakkeiden syväaivostimulaation löytymiseen dystonian hoitokeinona. Syväaivostimulaatio on erittäin tehokas hoitomuoto, mutta kajoavana neurokirurgisena toimenpiteenä sitä voidaan käyttää vain kun muut hoitokeinot eivät riitä ja senkään teho ei ole täydellinen tai sovellu kaikkiin dystoniatyyppeihin.

Uudet aivokuvantamistekniikat ja informaatioteknologian kehittyminen ovat mahdollistaneet ihmisaivojen verkostojen kartoittamisen (”kytkentäkaavio”) ja yhdistämällä tämä tieto aivoleesioihin voidaan saada ainutlaatuinen käsitys neurologisten oireiden alkuperästä aivoissa (Fox. J Engl J Med 2018). Tätä lähestymistapaa hyödynnettiin ensimmäistä kertaa servikaaliseen dystoniaan vuonna 2019 julkaistussa tutkimuksessa (Corp ym. Brain 2019). Tutkimuksessa vahvistettiin käsitys siitä, että servikaalinen dystonia ei ole vain tyvitumakkeista lähtevä sairaus ja paikannettiin pikkuaivoihin ja tuntoaivokuorelle painottuva aivoverkosto servikaalisen dystonian taustalla. Tuloksemme viittaavat myös siihen, että nämä verkostoyhteydet lienevät keskeisiä tyvitumakkeiden syväaivostimulaation tehossa.

Seuraavaksi keräsimme tiedon kaikista raportoiduista tapauksista, joissa aivoleesio oli aiheuttanut dystonian (Corp ym. Neurology 2022). Tutkimuksen tulokset vahvistivat epäilyt, että aivoleesioiden sijainti lopulta eroaa dystoniatyyppien välillä, osoittaen että eri dystoniat ovat myös neurobiologisesti erilaisia keskenään. Jatkotutkimuksena määritämme dystoniatyyppikohtaiset verkostot ja alustavien tulosten pohjalta näyttää siltä, että kaikkia dystonioita yhdistää tietty aivoverkosto, mutta dystonian tyyppi määräytyy sen lisäksi vaurioituneiden yhteyksien pohjalta (Corp ja Joutsa ym., julkaisematon aineisto).

Aivoverkostojen paikantamisen pohjalta tutkimukset ei-kajoavan aivostimulaation mahdollisuuksista servikaalisen dystonian hoidossa ovat jo meneillään Suomessa ja Australiassa. Dystonian aivoverkostojen selvittäminen yhdessä teknologisten edistysaskelien, kuten mukautuvan syväaivostimulaation ja Suomeen viime vuonna saadun aivojen korkeanergisen ultraäänilaitteiston, kanssa saattavat jatkossa avata uusia mahdollisuuksia dystonian ja muiden aivosairauksien hoidossa (Joutsa ym. Brain 2023).

LT Juho Joutsa
Neurologian professori, Turun yliopisto (Kuvan lähde: Turun yliopisto)
Ylilääkäri, TYKS Neurokeskus

Kirjoittaja on liikehäiriösairauksiin sekä aivostimulaatiomenetelmiin perehtynyt neurotieteilijä ja neurologi, joka on tehnyt alan tutkimusta mm. Harvardin yliopistossa.

Viitteet

Fox MD. Mapping Symptoms to Brain Networks with the Human Connectome. N Engl J Med. 12 2018;379(23):2237-2245. doi:10.1056/NEJMra1706158

Corp DT, Joutsa J, Darby RR, et al. Network localization of cervical dystonia based on causal brain lesions. Brain. Jun 2019;142(6):1660-1674. doi:10.1093/brain/awz112

Corp DT, Greenwood CJ, Morrison-Ham J, et al. Clinical and Structural Findings in Patients With Lesion-Induced Dystonia: Descriptive and Quantitative Analysis of Published Cases. Neurology. Nov 01 2022;99(18):e1957-e1967. doi:10.1212/WNL.0000000000201042

Joutsa J, Lipsman N, Horn A, Cosgrove GR, Fox MD. The return of the lesion for localization and therapy. Brain. Apr 11 2023;doi:10.1093/brain/awad123

19.7.2023
Pysyvä linkki

Seuraava sivu