Dystonia on aivojen liikesäätelyn häiriö. Suomeksi sitä voisi kutsua lihasvääntösairaudeksi, joka ilmenee vääntävinä ja nykivinä liikkeinä tietyllä alueella. Sairaus aiheuttaa lisääntynyttä lihasjännitystä, virheasentoja ja lihasten tahdosta riippumattomia, toistuvia ja nykiviä liikkeitä. Dystoniaan saattaa liittyä myös vapinaa.

Toimintahäiriön synty

Syytä dystonian syntyyn ei tiedetä. Aivojen kuvaustutkimuksissa ei yleensä löydy rakenteellisia poikkeavuuksia. Tahdonalaisten liikkeiden säätelyssä on sen sijaan tutkimuksissa todettu toiminnallista poikkeavuutta useilla aivojen eri alueilla, kuten tyvitumakkeissa, pikkuaivoissa ja aivokuoressa. Muutoksia on todettu myös näiden alueiden välisissä yhteyksissä sekä tuntoaistimuksen säätelyssä. Muutosten johdosta tahdonalaisen lihasliikkeen tuottaminen johtaa virheellisesti lihassupistukseen myös vastavaikuttajalihaksissa ja lihastoiminnan lisääntymiseen kauempanakin sijaitsevissa lihaksissa. Useimpien kohdalla mitään yksittäistä syytä tällaisen toimintahäiriön syntyyn ei pystytä osoittamaan.

Tiedetään kuitenkin, että eri aivoalueiden, etenkin tyvitumakealueen, verenkiertohäiriöt, vammat tai tulehdukset voivat aiheuttaa dystonian oireita. Myös tietyt mielenterveys- ja pahoinvointilääkkeet saattavat kemiallisesti aiheuttaa dystoniaoireen. Mikäli tällainen ulkoinen syy vaurioittaa vain toispuolisesti aivoja, on oirekuva selvästi toispuoleinen eli hemidystonia.

Pieni osa dystonioista on selvästi perinnöllisiä ja tunnetaan useita geenivirheitä, jotka voivat aiheuttaa dystonian. Yleistyneet dystoniat ovat yleensä vallitsevasti periytyviä eli sairastuneita on monessa sukupolvessa. Kaikille geenivirheen perineille ei kuitenkaan tule dystonian oireita ja oirekuva voi samassakin suvussa olla kovin erilainen. Paikallistenkin dystonioiden taustalta löytyy perinnöllistä alttiutta, mutta harvemmin syynä on yksittäinen geenivirhe.

Usein potilaat kertovat kärsineensä oireiden alkamisaikaan elämäntilanteeseen liittyvästä stressistä. Psyykkisiä tekijöitä ei ole kuitenkaan tutkimuksissa voitu osoittaa sairauden syyksi. Ulkoisen olemuksen muutoksen tai toimintakyvyn alenemisen seurauksena dystonia voi kuitenkin aiheuttaa mielenterveydellisiä ongelmia. Oireet lisääntyvät stressin yhteydessä, ja voimakas psyykkinen stressi voi jopa edesauttaa dystonian puhkeamista sairaudelle alttiilla henkilöllä. Kuten muissakin liikehäiriöissä, muutaman prosentin dystonioista arvellaan johtuvan puhtaasti psyykkisistä syistä (psykogeeninen dystonia). Erityisesti kiistellään vammaan liittyvistä dystonioista, ovatko ne puhtaasti psykogeenisiä vai eivät.

Diagnosointi

Diagnoosi perustuu yleensä neurologin tekemään tutkimukseen. Tutkimuksessa selvitetään myös, onko kyseessä itsenäinen dystonia vai liittyykö dystonia oireena johonkin laajempaan neurologiseen sairauteen. Aivoja vaurioittavia sairauksia voidaan myös tutkia magneettikuvauksella. Mikäli oirekuvaan sisältyy muita viitteitä aivojen alueen tulehduksista tai sairauksista, saatetaan tutkia myös verinäytteitä tai selkäydinnestenäyte. Useimmiten dystoniassa aivojen magneettikuvauslöydös on täysin normaali, samoin selkäydinnestenäyte ja verikoetulokset.

Yleistyneissä dystonioissa saatetaan käyttää geenitestausta diagnoosin tarkentamiseksi. Kaikkia geenimutaatioita perinnöllisien dystonioiden taustalla ei vielä tunneta ja usein geenitestaus jää negatiiviseksi.

Esiintyvyys

Viimeaikaisen tutkimuksen perusteella todettiin, että aikuisiällä alkaneiden isoloituneiden (dystonisen oireen lisäksi ei ole todettavissa muuta liikehäiriöoiretta) dystonioiden esiintyvyys oli 405 potilasta miljoonaa henkeä kohden. Erityisesti servikaalidystonian esiintyvyys on korkea: 304 potilasta miljoonaa henkeä kohden. Tutkimukseen on kuitenkin otettu huomioon vain ne henkilöt, joiden dystonia voitiin määritellä alkaneen aikuisiällä. Jos otetaan huomioon kaikki potilaat, on kymmenen vuoden aikana servikaalidystoniadiagnoosin saanut Suomessa yli 5000 potilasta.

Dystonia lyhyesti

• Aivojen liikesäätelyn häiriö, joka ilmenee vääntävinä ja nykivinä liikkeinä
• Voi kohdistua mihin tahansa tahdonalaiseen lihakseen tai lihasryhmään, mutta tavallisimmin häiriö kohdistuu niskan alueen lihaksiin
• Oireita lievitetään botuliinipistoksin, lääkehoidolla ja vaikeissa sairausmuodoissa syväaivostimulaatiolla
• Kuntoutuksella voidaan parantaa toimintakykyä
• Diagnosoidaan motoristen oireiden perusteella, mutta sairauteen liittyy myös ei-motorisia oireita
• Naisilla lähes kaksi kertaa yleisempi kuin miehillä
• Esiintymishuippu on 50–69 vuoden iässä, mutta voi puhjeta missä iässä tahansa, jopa lapsena
• Suomessa erilaisia dystonioita sairastaa yhteensä yli 5000 ihmistä
• Osa dystonioista on erittäin harvinaisia

Lähde: Tahto ja lihakset eri tahtilajissa (2020). Liikehäiriösairauksien liitto ry:n opas.