Dopaherkkä dystonia on harvinainen lapsuudessa alkava dystonian muoto, jonka oireistolle on tyypillistä alaraajojen jäykkyys ja siitä johtuva kävelyn vaikeutuminen. Myöhemmin oireita voi ilmetä myös muualla vartalossa ja yläraajoissa. Aamuisin ja nukkumisen jälkeen oireet ovat yleensä vähäiset, mutta lisääntyvät iltaa kohti. Jos oireita ei hoideta, aiemmin normaalisti liikkunut lapsi saattaa menettää liikuntakykynsä lähes kokonaan. Hoitamattomana katoavat myös puhekyky ja nieleminen.

Sairauden syynä on dopamiinin tuotantoon osallistuvan entsyymin muodostumista estävä geenivirhe, joista tavallisin on kromosomissa 14q22.1 (DYT/PARK-CGH1). Geenivirhe estää biopteriinin muodostumisen, jota tarvitaan dopamiinin tuotannossa. Jos jompikumpi vanhemmista sairastaa dopaherkkää dystoniaa, poikkeava geeni voi periytyä 50 % todennäköisyydellä sekä tyttö- että poikalapsille. Oireet ilmenevät herkemmin naisilla, ja geenivirhettä kantava vanhempi voi olla lähes terve.

Oirekuva voi syntyä myös autosomissa peittyvästi periytyvänä, biopteriinin tuotannon muihin vaiheisiin liittyvistä geenivirheistä. Kaikkien näiden virheiden johdosta dopamiinin tuotanto häiriintyy.

Jos lapsuudessa ilmenee etenevää liikuntakyvyn heikkenemistä, jossa on vuorokausivaihtelua ja dystonian piirteitä, tulisi tutkia tämän sairauden mahdollisuus. Pieni levodopa-annos yleensä riittää hoidoksi ja vahvistaa diagnoosin.

Dopaherkän dystonian hoitona on muista dystonioista poiketen elinikäinen dopamiinikorvaushoito, joka vähentää oireita jo varsin pieninä annoksina. Potilaat voivat saada tämän sairauden perusteella lääkityksen erityiskorvattavuuden.

Parkinsonin taudista poiketen dopaherkkää dystoniaa sairastavien tyvitumakkeiden solut eivät vaurioidu, ja näin ollen levodopa säilyttää hoitotehonsa. Yleensä syväaivostimulaatioita ei käytetä hoitona dopaherkässä dystoniassa, koska lääkehoito on tehokas.

Dopaherkkä dystonia lyhyesti

• Harvinainen lapsuudessa alkava dystonia.
• Tyypillistä alaraajojen jäykkyys ja kävelyn vaikeutuminen.
• Myöhemmin oireita voi ilmetä muualla vartalossa ja yläraajoissa.
• Jos oireita ei hoideta, lapsi saattaa menettää liikuntakykynsä lähes kokonaan. Myös puhekyky ja nieleminen katoavat.
• Syynä geenivirhe, joka estää dopamiinin tuotantoon osallistuvan entsyymin muodostumista.
• Hoidetaan levodopalla.
• Tarkkaa esiintyvyyttä Suomessa ei tiedetä, korkeintaan joitakin kymmeniä sairastuneita.
• Oireet ilmenevät herkemmin naisilla, ja geenivirhettä kantava vanhempi voi olla lähes terve.

Lähde: Tahto ja lihakset eri tahtilajissa (2020). Liikehäiriösairauksien liitto ry:n opas.