Oireet alkavat yleensä lapsuudessa, keskimäärin kuuden vuoden iässä, harvoin yli 20-vuotiaana. Oireet, joihin kuuluu kävelyhäiriöitä, tasapainovaikeuksia ja herkästi kaatuilua, voivat kuitenkin ilmaantua jo alle kahden vuoden iässä. Niiden on todettu alkavan tytöillä aiemmin kuin pojilla.

Ensimmäisiä oireita ovat äkilliset myokloniset lihasnykäyksiä aiheuttavat liikkeet, varsinkin yläraajojen tyviosissa, vartalolla ja niskassa. Alaraajoissa ja kasvoissa myoklonusta esiintyy noin 25 %:lla. Myoklonusta esiintyy levossa, mutta asento, toiminta tai psyykkinen stressi voivat lisätä oireita. Dystonisia oireita esiintyy noin puolella, 20 %:lla potilaista alkuoireina. Oireet ovat yleensä lieviä tai kohtalaisia ja ilmaantuvat servikaalisena dystoniana tai kirjoittajan kramppina.

Joissakin suvuissa oirekuvaan liittyy psykiatrisia oireita: masennusta, ahdistuneisuutta, pakko-oireita, persoonallisuushäiriöitä, päihderiippuvuutta tai keskittymis-hyperaktiivisuusoireyhtymä (ADHD).

Sairauden esiintyminen suvuittain on tavallista, mutta uusiakin geenimuutoksia todetaan. Taudin aiheuttaa epsilon-sarkoglykaanigeenin virhe, joka sijaitsee kromosomissa 7q21.3 (7q21–q31). Se voi periytyä 50 prosentin todennäköisyydellä sekä tyttö- että poikalapsille. Taudin ilmeneminen vaihtelee, ja se näyttää yleisemmältä isän puolelta periytyessään. Äidin puolelta periytyvän sairauden heikko ilmentyminen antaa vaikutelman sukupolven yli hyppäämisestä.

Diagnosoinnissa kliinisen kuvan tukena voidaan käyttää geenidiagnostiikkaa.

Antikolinergisista lääkkeistä ja klonatsepaamista voi olla apua. Vaikka taudinkuvaan ei kuulu epilepsia, on eräistä epilepsialääkkeistä apua. Näistä tavallisimpia ovat valproaatti, levetirasetaami, ja uudempana tsonisamidi. Toisaalta jotkin epilepsialääkkeet, kuten fentyoiini ja karbamatsepiini, saattavat pahentaa myoklonus-oiretta. Alkoholi helpottaa oireita tilapäisesti, mutta sitä ei luonnollisesti suositella hoitomuotona. Paikallisiin dystoniaoireisiin on käytetty botuliinipistoksia. Yksittäiset potilaat ovat hyötyneet levodopasta tai dopamiiniagonisteista. Vaikeissa tapauksissa syväaivostimulaation on todettu usein auttavan.

Suomessa hitaasti etenevää myoklonista dystoniaa sairastaa muutama ihminen. Oireisto voi tasoittua, pahentua tai parantua, myoklonus ja dystonia toisistaan riippumatta. Sairauden ennuste on yksilöllinen, kuten muissakin dystonioissa.

Lyhyesti myokloninen dystonia

• Alkaa keskimäärin 6 vuoden iässä, oireina mm. kävelyhäiriöitä ja tasapainovaikeuksia
• Aiheuttaa yläraajojen tyviosissa, vartalolla ja niskassa sekä joskus alaraajoissa ja kasvoissa myoklonusta eli äkillisiä pakkoliikkeitä, jotka näkyvät toistuvina nopeina nykäyksinä
• Dystonisia oireita esiintyy noin puolella
• Sairauden aiheuttaa epsilonsarkoglykaanigeenin virhe, joka periytyy vanhemmalta lapselle
• Hyvin harvinainen, yksittäisiä tapauksia raportoitu Suomessa

Lähde: Tahto ja lihakset eri tahtilajissa (2020). Liikehäiriösairauksien liitto ry:n opas.