Yleistynyt dystonia on harvinainen, ja suvussa esiintyvät samantyyppiset taudinkuvat antavat viitteen perinnöllisestä sairaudesta. Saman geenivirheen pohjalta voi kuitenkin syntyä hyvin erilaisia taudinkuvia: tauti voi toisilla ilmetä lapsuudessa yleistyneenä dystoniana, toisilla aikuisiässä paikallisena oireena (DYT-TOR1A, aiemmin DYT-1) ja joillekin tautia ei tule lainkaan.

Osaan liittyy dystonian lisäksi muita neurologisia oireita, kuten parkinsonismi (DYT/PARK-CGH1 eli dopaherkkä dystonia) tai myokloninen dystonia. Tällöin puhutaan myös kombinoidusta dystoniasta.

Osassa tapauksista tunnetaan tarkka geenivirhe, ja geenitestaus taudinaiheuttajan varmistamiseksi on mahdollinen. Monet näistä taudeista esiintyvät ainoastaan tietyllä maantieteellisellä alueella tai juutalaisväestössä. Suomessa yleistynyt dystonia on harvinainen.

Lääkehoidossa parhaat tulokset on saavutettu suurilla annoksilla antikolinergisia lääkkeitä. Hoitona voidaan käyttää myös lihaksia rentouttavia lääkkeitä, joista tehokkaimmaksi on osoittautunut klonatsepaami-niminen lääkeaine.
Lihaksia rentouttava vaikutus voi olla myös baklofeenilla. Pahimmin oireilevia lihaksia voidaan hoitaa botuliinipistoksin. Dopaherkän dystonian hoitona on levodopa. Beetasalpaajalääkkeistä voi löytyä apu erityisesti nopeatahtiseen vapinaoireeseen. Syväaivostimulaatiosta on saatu useissa yleistyneissä dystonioissa hyviä tuloksia.

Kuntoutuksella on tärkeä merkitys liitännäisoireiden ehkäisyssä. Kuntoutuksessa käytetään fysioterapiaa, toimintaterapiaa ja psykoterapeuttista tukea sairauden aiheuttamiin vaikeuksiin sopeutumiseen. Ammatillisen kuntoutuksen mahdollisuudet selvitetään.

Oireisto ja ennuste vaihtelevat lievästä erittäin nopeasti invalidisoivaan. Lapsuudessa alkavat ovat yleensä vaikeampia. Dopaherkkä dystonia reagoi hyvin levodopahoitoon ja ajoissa aloitettu hoito estää pysyvän invalidisoitumisen.
Lapsuudessa alkavan yleistyneen dystonian hoidoksi suositellaankin kokeiltavaksi aluksi levodopaa.

Yleistynyt dystonia lyhyesti

• Oireilua selässä ja ainakin kahdella muulla alueella.
• Viitteitä periytyvyydestä, osassa tapauksista geenitestaus on mahdollinen.
• Voi alkaa jo lapsuudessa.
• Oireita voidaan lievittää kuntoutuksella, lääkehoidolla ja joissakin tapauksissa syväaivostimulaatiolla.
• Oireisto ja ennuste vaihtelevat lievästä erittäin nopeasti invalidisoivaan.
• Harvinainen: DYT-TOR1A torsiodystoniaa, dopaherkkää dystoniaa ja myoklonista dystoniaa tavataan Suomessa, muiden esiintymisestä ei ole tietoa.

Lähde: Tahto ja lihakset eri tahtilajissa (2020). Liikehäiriösairauksien liitto ry:n opas.