Dystonia on krooninen liikehäiriösairaus, joka aiheuttaa liiallista lihasaktivaatiota ja virheasentoja. Nämä piirteet ovat yhteistä kaikille dystonioille, mutta eri dystoniatyyppejä on lukuisia ja dystonian alkamisikäkin vaihtelee varhaisesta lapsuudesta pitkälle aikuisuuteen. Dystoniatyypeistä ylivoimaisesti yleisin on servikaalinen dystonia, joka alkaa aikuisiällä ja aiheuttaa oireita niskan, kaulan ja pään alueelle.

Dystonian tärkein hoitomenetelmä on botuliinitoksiinipistokset, joilla voidaan tehokkaasti lamata yliaktiivisia lihaksia. Lisäksi voidaan hyödyntää lihasaktiivisuutta rauhoittavia lääkkeitä ja vaikeissa oireissa muiden keinojen tehon jäädessä riittämättömästi syväaivostimulaatiota. Vaikka joitain dystoniaa aiheuttavia geenivirheitä tunnetaan ja dystonian syyn tiedetään olevan aivoissa niin dystonian tarkemmat hermostolliset mekanismit ovat jääneet epäselviksi, mikä on vaikeuttanut uusien hoitomuotojen kehittämistä. Viimeaikaiset tutkimustulokset aivoleesioista (paikallisista aivokudoksen vaurioista) saattavat kuitenkin tuoda valoa dystonian taustalla oleviin aivoverkostoihin.

Aivoleesioiden tutkimus on yksi vanhimpia neurologian tutkimusmenetelmiä ja tarjoaa ainutlaatuisen ikkunan oireiden alkuperään. Käsitys dystoniasta aivojen tyvitumakkeiden toimintahäiriönä onkin syntynyt tältä pohjalta, lopulta johtaen tyvitumakkeiden syväaivostimulaation löytymiseen dystonian hoitokeinona. Syväaivostimulaatio on erittäin tehokas hoitomuoto, mutta kajoavana neurokirurgisena toimenpiteenä sitä voidaan käyttää vain kun muut hoitokeinot eivät riitä ja senkään teho ei ole täydellinen tai sovellu kaikkiin dystoniatyyppeihin.

Uudet aivokuvantamistekniikat ja informaatioteknologian kehittyminen ovat mahdollistaneet ihmisaivojen verkostojen kartoittamisen (”kytkentäkaavio”) ja yhdistämällä tämä tieto aivoleesioihin voidaan saada ainutlaatuinen käsitys neurologisten oireiden alkuperästä aivoissa (Fox. J Engl J Med 2018). Tätä lähestymistapaa hyödynnettiin ensimmäistä kertaa servikaaliseen dystoniaan vuonna 2019 julkaistussa tutkimuksessa (Corp ym. Brain 2019). Tutkimuksessa vahvistettiin käsitys siitä, että servikaalinen dystonia ei ole vain tyvitumakkeista lähtevä sairaus ja paikannettiin pikkuaivoihin ja tuntoaivokuorelle painottuva aivoverkosto servikaalisen dystonian taustalla. Tuloksemme viittaavat myös siihen, että nämä verkostoyhteydet lienevät keskeisiä tyvitumakkeiden syväaivostimulaation tehossa.

Seuraavaksi keräsimme tiedon kaikista raportoiduista tapauksista, joissa aivoleesio oli aiheuttanut dystonian (Corp ym. Neurology 2022). Tutkimuksen tulokset vahvistivat epäilyt, että aivoleesioiden sijainti lopulta eroaa dystoniatyyppien välillä, osoittaen että eri dystoniat ovat myös neurobiologisesti erilaisia keskenään. Jatkotutkimuksena määritämme dystoniatyyppikohtaiset verkostot ja alustavien tulosten pohjalta näyttää siltä, että kaikkia dystonioita yhdistää tietty aivoverkosto, mutta dystonian tyyppi määräytyy sen lisäksi vaurioituneiden yhteyksien pohjalta (Corp ja Joutsa ym., julkaisematon aineisto).

Aivoverkostojen paikantamisen pohjalta tutkimukset ei-kajoavan aivostimulaation mahdollisuuksista servikaalisen dystonian hoidossa ovat jo meneillään Suomessa ja Australiassa. Dystonian aivoverkostojen selvittäminen yhdessä teknologisten edistysaskelien, kuten mukautuvan syväaivostimulaation ja Suomeen viime vuonna saadun aivojen korkeanergisen ultraäänilaitteiston, kanssa saattavat jatkossa avata uusia mahdollisuuksia dystonian ja muiden aivosairauksien hoidossa (Joutsa ym. Brain 2023).

LT Juho Joutsa
Neurologian professori, Turun yliopisto (Kuvan lähde: Turun yliopisto)
Ylilääkäri, TYKS Neurokeskus

Kirjoittaja on liikehäiriösairauksiin sekä aivostimulaatiomenetelmiin perehtynyt neurotieteilijä ja neurologi, joka on tehnyt alan tutkimusta mm. Harvardin yliopistossa.

Viitteet

Fox MD. Mapping Symptoms to Brain Networks with the Human Connectome. N Engl J Med. 12 2018;379(23):2237-2245. doi:10.1056/NEJMra1706158

Corp DT, Joutsa J, Darby RR, et al. Network localization of cervical dystonia based on causal brain lesions. Brain. Jun 2019;142(6):1660-1674. doi:10.1093/brain/awz112

Corp DT, Greenwood CJ, Morrison-Ham J, et al. Clinical and Structural Findings in Patients With Lesion-Induced Dystonia: Descriptive and Quantitative Analysis of Published Cases. Neurology. Nov 01 2022;99(18):e1957-e1967. doi:10.1212/WNL.0000000000201042

Joutsa J, Lipsman N, Horn A, Cosgrove GR, Fox MD. The return of the lesion for localization and therapy. Brain. Apr 11 2023;doi:10.1093/brain/awad123