Saksalainen Robert Schumann (1810-1856) lienee ensimmäinen henkilö, jolla on dokumentoitu jälkikäteen muusikon dystonia, jota tuohon aikaan ei tuolla nimellä tunnettu. Schumann oli nuori lupaava pianisti, kunnes 20-vuotiaana alkoi huomata oikean käden keskisormen toimintahäiriötä pianoa soittaessa. Oikean käden oireet pahenivat niin, että hän joutui luopumaan 23-vuotiaana pianistin urasta ja siirtymään säveltäjäksi.

Muusikon dystonia kuuluu toimintaspesifisten paikallisten (fokaalisten) dystonioiden ryhmään. Toimintaspesifisyydellä tarkoitetaan, että dystoninen oireilu ilmenee vain tiettyä toimintaa suorittaessa, mutta ei missään muissa toiminnoissa. Tavallisin tämän ryhmän dystonioista on kirjoittajan kramppi, joka ilmenee käsin kirjoittaessa sormien tai koko käden poikkeavana lihassupistuksena ja asentona estäen kirjoittamisen jatkamisen. Käden toimintaspesifistä dystoniaa on kuvattu esiintyvän silloin tällöin monissa muissakin tarkkuutta vaativissa ammateissa tai suorituksissa, kuten golfin pelaajalla, tikan heittäjällä, biljardinpelaajalla, hammaslääkärillä, kirurgilla, ampujalla, maalarilla, suutarilla ja konekirjoittajalla.

Runsaalle 1 %:lle ammattisoittajista kehittyy dystoninen oireilu, yleensä käden tai suun alueelle.  Kyseessä on vain soittotilanteeseen liittyvä oireilu, josta on käytetty myös nimitystä muusikon kramppi.  Se ilmenee lihasten koordinaation ja tahdonalaisen motorisen kontrollin häiriönä eikä siihen yleensä liity kipua. Sitä tavataan selvästi enemmän klassista musiikkia soittavilla kuin viihdemuusikoilla. Lähes 80 % potilaista on miehiä, toisin kuin useimmissa muissa dystonioissa, joissa enemmistö on naisia. Dystoniaa on eniten niiden instrumenttien soittajilla, joissa vaaditaan sormien ja käden maksimaalista hienomotoriikkaa, kuten pianisteilla, viulisteilla (jousisoittajilla) ja kitaristeilla.  Puhallinsoittajilla tavataan suun, leuan tai kielen alueen lihashäiriötä, josta käytetään myös termiä embouchure dystonia. Rumpaleilla tavataan joskus jalan alueelle rajoittuvaa dystoniaa. Hyvin harvinainen on laulajan dystonia, jossa kurkunpään lihaksissa tapahtuu tahatonta supistumista vain laulamisen aikana, mutta ei puhuessa. 

Dystoniaa ilmenee enemmän siinä kädessä, johon liittyy voimakkaampi kuormitus soittotilanteessa. Pianisteilla ja kitaristeilla havaitaan dystoniaa enemmän oikean käden sormissa, kun taas viulisteilla oireita on enemmän vasemmassa kädessä. Huilisteilla ja muilla puupuhallinsoittajilla oireita tavataan vaihtelevasti oikeassa ja vasemmassa kädessä. Tyypillistä on sormen tai sormien tahaton koukistuminen tai ojentuminen. Embouchure dystoniassa suun alueen tahaton lihassupistuminen aiheuttaa usein ilmavuotoa. Oireisto kehittyy yleensä hitaasti tyypillisimmin 30 – 50 vuoden iässä. Alkuun oireita voi olla vain ajoittain vaativimmissa soiton osioissa. Soittaja luulee, että kyseessä on tekninen ongelma tai harjoituksen puute ja hän tiivistää usein harjoitteluaan, joka on kuitenkin väärä toimenpide johtaen vain tilanteen pahenemiseen. Alkuvaiheessa on usein oireettomiakin kausia, mutta vähitellen oireisto voi pahentua niin, että jo instrumentin esille otto provosoi oireita. Vuosien aikana dystonista oireilua voi alkaa esiintyä muissakin tilanteissa kuin pelkästään soittaessa ja oireisto voi myös levitä laajemmalle lihasalueelle, esimerkiksi sormista koko yläraajaan tai jopa vastakkaiselle puolelle. 

Muusikon dystonian diagnoosin tekeminen vaatii lääkäriltä (useimmiten neurologi, fysiatri tai korvalääkäri) perehtyneisyyttä dystoniatauteihin. Diagnoosi perustuu lihasten toiminnan tarkkailuun soittotilanteessa. Tämä tarkoittaa, että potilaan pitää tuoda instrumenttinsa mukanaan vastaanotolle (ison pianon tuonti on tosin mahdotonta!). Myös soittotilanteista otetuista videoista voi olla hyötyä. Samoin vastaanotolla kannattaa poikkeava soitto dokumentoida videoimalla. Diagnoosi ei välttämättä vaadi muita tutkimuksia, mutta usein tehdään neurofysiologinen hermoratatutkimus (ENMG-tutkimus) poissulkemaan esimerkiksi hermojen pinnetiloja. Aivojen kuvantaminen (esimerkiksi magneettikuvaus) on aiheellinen ainakin, jos muussa neurologisessa tutkimuksessa ilmenee poikkeavuutta.  Dystoniaa paljon tavallisempia ongelmia ovat muusikoilla rasitusperäiset lihas-ja nivelvaivat, jotka on poissuljettava ennen dystoniadiagnoosin asettamista. Poissuljettava on myös harvinainen muusikon toimintaspesifinen vapina, joka esimerkiksi viulistilla ilmenee jousikäden vapinana. 

Muusikon dystonian syytä ei tiedetä. Nykyisin sen katsotaan olevan puhtaasti neurologinen sairaus, mutta aina 1970-luvulle saakka kaikki dystoniat luettiin psyykkisiin sairauksiin. Tutkimusten perusteella tiedetään useita riskitekijöitä muusikon dystonian kehittymiselle.  Noin 20 %:lla on lähisuvussa dystoniaa, mutta mitään yksittäistä muusikon dystoniaa aiheuttavaa geeniä ei tunneta. Dystoniaa esiintyy enemmän henkilöillä, jotka ovat alkaneet intensiivisen soittoharjoittelun vasta nuoruudessa verrattuna lapsuudessa aloittaneisiin. Joissakin tutkimuksissa käden tai suun alueen pienet vammat on yhdistetty dystoniaa provosoiviin tekijöihin, mutta tarkempi syntymekanismi on epäselvä. Aika usein dystonia oireisto vaikuttaisi lähteneen liikkeelle hyvin intensiivisen tai ehkä liiallisen harjoittelujakson jälkeen tai instrumenttiin tehtyjen muutosten jälkeen.  Persoonallisuustekijöilläkin voi olla merkitystä muusikon dystonian synnylle, sillä dystoniapotilailla esiintyy enemmän täydellisyyteen pyrkimystä (perfektionismia) ja ahdistuneisuutta. Myös soiton opettajan asettama liiallinen vaatimustaso ja toisaalta oppilaan vähäinen kannustaminen on yhdistetty dystonian syntyyn.

Vaikka dystonia ilmenee käden tai suun alueen lihasten toiminnan häiriönä, sen perussyy on aivotasolla, josta käskyt lihasten toiminnoille lähtevät. Nykyaikaiset aivojen tutkimusmenetelmät ovat osoittaneet, että muusikon dystoniapotilailla ei ole aivoissa mitään selkeää rakenteellista poikkeavuutta. Sen sijaan erityisesti tunto- ja liikeaivokuoren, tyvitumakkeiden ja pikkuaivojen ja niitä yhdistävien hermoverkkojen toiminnassa on havaittu muutoksia. On esimerkiksi havaittu, että käden dystoniassa sormien edustusalueet aivokuorelle menevät päällekkäin, kun normaalisti jokaisen sormen alue on erillinen. Ajatellaan, että aivoissa on tapahtunut liiallista muovautumista eli plastisuuden muutosta pitkäaikaisen rasituksen (soittamisen) seurauksena. Tulee mieleen, että vaaditaanko aivoilta liikaa ja ne joutuvat ”pois raiteiltaan”. Mutta ei tiedetä, miksi tätä tapahtuu vain pienelle osalla soittajista. 

Muusikon dystonian hoito on hyvin haasteellista. Mitään varmaa parantavaa hoitomuotoa ei tunneta, mutta monenlaisia menetelmiä käytetään oireiston helpottamiseksi, joista on vaihtelevasti hyötyä.  Sekä ennalta ehkäisevässä mielessä että hoidollisesti pitäisi oikeaan soittotekniikkaan ja soittoasentoon kiinnittää huomiota.  Tämä edellyttää usein soittajien ongelmiin perehtyneiden fysioterapeuttien apua. Erilaisia uudelleen harjoitteluohjelmia on käytössä muusikon dystoniaa hoitavissa keskuksissa. Ne edellyttävät ensin tauon pitämistä soitossa ja sitten aloitetaan vähitellen lisääntyvä vuosia kestävä harjoittelu, johon on liitetty mm. motoriikan harjoituksia, tuntopalautteen muuttamista ja kompensaatiomekanismien vähentämistä (esim. terveen sormen teippaamista). Kaiken kaikkiaan kuntoutusohjelmat ovat kovin kuntoutuskeskuskohtaisia ja on vaikea arvioida, mikä menetelmä olisi tehokkain. Botuliinitoksiinia käytetään muusikon dystonian hoidossa, mutta se ei ole virallinen hoitoaihe millään botuliinivalmisteella. Antajalta edellytetään hyvää perehtyneisyyttä oikeiden lihasten ja annosten valinnassa. Pistokset suoritetaan EMG- tai ultraääniohjauksessa.  Botuliini auttaa vajaata puolta muusikon dystonia-potilaista. Osalla apu on ollut niin hyvä, että potilas on pystynyt jatkamaan ammattiaan. Botuliini vaikuttaa vain rajallisen ajan (3-4 kk) ja pistokset on uusittava. Toisaalta se voi aiheuttaa liiallista lihasheikkoutta, tosin tilapäistä, joka voi vaikeuttaa soittamista ja muitakin toimintoja. On myös käytetty menetelmää, jossa botuliinia annetaan hyvin pieninä annoksina, mutta normaalia tiheämmin ja näin vältetään lihasheikkouden syntyminen.  Muusikon dystonian hoitoon on käytetty myös aivojen magneettistimulaatiota ja jopa aivostimulaattorin asentamista (samanlaista kuin Parkinsonin taudissa), mutta kokemukset näistä hoidoista ovat toistaiseksi vähäiset. Potilaat itsekin keksivät usein tapoja, joilla voi dystonista oireilua vähentää. He voivat tehdä teknisiä muutoksia instrumenttiin (esim. muuttaa näppäimistöä) tai teipata sormea. Näiden hyöty perustuu tuntoärsytyksen muuntamiseen (engl. sensory trick), jonka tiedetään helpottavan dystoniaa. Suun kautta otettavista lääkkeistä on kovin vähän hyötyä verrattuna haittoihin tämän dystonian hoidossa. 

Ainakin kolmasosalle potilaista hoidoista ei ole merkittävää hyötyä ja he ovat joutuneet vaihtamaan ammattiaan. Riippuen työsuhteesta muusikon dystonia on hyväksytty Suomessa ammattitaudiksi ja vakuutusyhtiö on auttanut uudelleen koulutuksessa.

Muusikon dystonia on harvinainen sairaus, jonka diagnosointi ja erityisesti hoito vaativat perehtymistä ja kokemusta. Ehkä näiden potilaiden tutkimuksen ja hoidon keskittäminen vain yhteen-kahteen keskukseen Suomessa olisi järkevää, vaikkakin potilaiden hoitomatkat pidentyisivätkin. Maailmalla on muutamia keskuksia, joissa on satoja muusikon dystoniapotilaita hoidossa. Euroopan tunnetuin keskus lienee prof. Eckart Altenmüllerin johtama instituutti Hannoverissa Saksassa.

Prof. Seppo Kaakkola 
Suomen Parkinson-säätiö, hallituksen puheenjohtaja

Kirjoittaja on eläkkeellä oleva neurologi, joka teki pitkän uran HYKSin neurologian klinikassa liikehäiriöpotilaiden parissa.

Kirjallisuutta

Bledsoe IO, Viser AC, San Luciano M. Treatment of Dystonia: Medications, Neurotoxins, Neuromodulation, and Rehabilitation. Neurotherapeutics. 2020 Oct;17(4):1622-1644. doi: 10.1007/s13311-020-00944-0.

Honkanen EA, Korpela J, Kaakkola S, Joutsa J.  Dystonian patofysiologia ja hoito. Duodecim 2020; 136(16):1805-1811. https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo15721.pdf.

Stahl, C.M., Frucht, S.J. Focal task specific dystonia: a review and update. J Neurol 264, 1536–1541 (2017). https://doi.org/10.1007/s00415-016-8373-z