Lasten dystoniat, niiden diagnosointi ja hoito

Dystoniat ovat tic-oireiden jälkeen toiseksi yleisin liikehäiriön muoto lapsilla. Dystoniat ilmenevät lapsilla eritavoin kuin aikuisilla, ja tämä tekee niiden tunnistamisen haastavaksi. Lasten dystonioiden esiintyvyydestä Suomessa ei ole tehty selvityksiä ja mahdollisesti niihin liittyy alidiagnostiikkaa.

Lapsilla dystoniat voidaan jaotella vastaavalla tavalla kuin aikuisilla, taustasyyn mukaisesti (esim. primaari tai kombinoitu dystonia) tai ilmiasun mukaan (paikallinen tai jaokkeellinen). Lapsilla käytetään myös ikään perustuvaa jaottelua. Imeväisiän ja varhaisen leikki-iän dystoniat ilmenevät usein ohimenevästi ja aaltoilevasti. Tällaisia dystonia muotoja ovat mm. synnynnäinen kierokaulaisuus, kohtauksittainen katseen jäykistyminen ja ohittuva yläraaja dystonia. Nämä varhainen ilmenevät dystoniat todetaan oireiden perusteella.

Hankinnaiset dystoniat voivat lapsilla syntyä esim. akuutin aivovamman, aivohaverin, aineenvaihdunta sairauden, autoimmuunitaudin tai keskushermosto alueen tuumorin seurauksena. CP (cerebral palsy) vamma on yleisin lasten hankinnaisen liikehäiriön syy. CP -vammat voidaan jaotella vallitsevan liikehäiriön mukaan ja dystoninen CP –vamma on yksi CP-vamman erityistyyppi, mutta usein se esiintyy kombinoituna spastisiteetin,lihasten liiallisen jäykistymisen kanssa.

Varhaisen leikki-iän jälkeen todetaan vallitsevasti periytyviä dystonioita kuten torsiodystoniaa, dopaherkkä dystoniaa ja myoklonista dystoniaa. Näiden periytyvien dystonioiden selvittämiseksi on tarjolla geenidiagnostikkaa. Lapsilla myokloninen dystonia voidaan helposti sotkea tic-liikehäiriöön. Selkein ero näiden kahden liikehäiriön välillä lapsilla on siinä, että myokloninen dystonia provosoituu rasituksessa ja tic liikkeet pysyvät usein poissa liikuntaa harrastaessa.

Lapsen kehittyvä keskushermosto vaikuttaa liikehäiriön ilmiasuun. Toisaalta liikehäiriö vaikuttaa lapsen kasvavaan tukirankaan kokonaisvaltaisesti, mikä aiheuttaa riskin niveljäykistymien ja selän virheasentojen kehittymiselle. Tärkein diagnostinen väline on oirekuvan havainnointi ja oireiden videoinnista on suuri apu. Haastattelulla tarkennetaan esim. oireiden alkamisvaihe, oireiden vaihtelu ja jakautuminen.

Aivojen kuvantamisesta, neurofysiologisista tutkimuksista ja erilaisista laboratoriokokeista on hyötyä erityisesti, jos selvitetään kombinoidun dystonian mahdollisia aiheuttajia. Tällöin voi tulla esiin aineenvaihdunta sairaus tai muu etenevä keskushermostosairaus. Primaari dystonioissa erilaiset tutkimukset eivät osoita mitään poikkeavuutta lukuun ottamatta harvinaisia periytyviä em. dystonian muotoja, jotka voivat paljastua molekyyligeneettisissä tutkimuksissa.

Valtaosa lasten dystonioista, erityisesti imeväis- ja varhaisessa leikki-iässä ilmenevät, ovat hyvänlaatuisia ja oireet rajoittuvat itsestään iän myötä. Lääkehoitoon suhtaudutaan lapsen ja nuoren lievässä dystoniassa muutoinkin pidättyväisesti, lähtökohtaisesti hyvän ennusteen ja mahdollisten lääkehaittojen takia.

Lasten hoidossa käytetään kuntoutuksen lisäksi lääkehoitoa vaikeassa dystoniassa, joko annosteltuna suun kautta tai baklofeeni-lääkettä annosteltuna suoraan selkäydinnestetilaan sekä syväaivostimulaatiota. Paikallisessa dystoniassa lääkehoitona voidaan käyttää lihaksensisäisiä botuliinitoksiinipistoksia kuten aikuisilla, Dopaherkässä dystoniassa käytetään levodopa-karbidopaa lääkeyhdistelmää ja yleistyneessä dystoniassa klonatsepaamia, triheksifenidyyliä, tetrabenatsiinia, baklofeenia, klonidiinia tai gabapentiiniä

Vaste lääkehoitoon on yleensä rajallinen ja haittavaikutukset estävät usein lääkeannoksen suurentamisen. Mikäli dystonia oireet eivät reagoi lääkehoitoon riittävästi voidaan harkita syväaivostimulaatiota. Syväaivostimulaatio on vakiintunut liikehäiriöiden neuromodulaatiohoito aikuisilla, ja sen käyttö on vähitellen lisääntynyt myös lasten liikehäiriöiden hoidossa. Potilaat hyötyvät eniten varhain aloitetusta hoidosta, joten potilaiden oikea-aikainen tunnistaminen on tärkeää. Syväaivostimulaatio ei poista dystoniaa, mutta lievittää oireita. Sähköistä aivojen stimulaatiota voidaan muuttaa ulkoisella säätölaitteella hoitovasteen mukaan. Lääkkeellisiä hoitovaihtoehtoja kokeillaan aina ennen neurokirurgiaa vaativa sähköstimulaatiohoitoa. Lasten ensimmäinen syväaivostimulaatio-elektrodien asennus on tehty Ranskassa 1996. Suomessa syväaivostimulaatio operaatiota on tehty kymmenkunta.

Hoitovaste on aina sähköstimulaatiohoidossa yksilöllinen. Hoidon lopullinen teho saattaa näkyä vasta kuukausien tai jopa vuosien kuluttua etenkin, jos dystonia on kestänyt hyvin pitkään. Vaikea dystonian lääkehoito on lapsillakin rajallista. Syväaivostimulaatio voi merkittävästi lievittää lasten oireita ja parantaa elämänlaatua silloinkin, kun muut hoitovaihtoehdot ovat osoittautuneet riittämättömiksi.

Kuntoutusylilääkäri Harri Arikka on työssään lastenneurologina perehtynyt lasten ja nuorten liikehäiriöiden tunnistamiseen ja hoitoon. Harri Arikka työskentelee TYKS lastenneurologian kehitysneurologian päiväosastolla ja TYKS lastenneurologian Turun poliklinikalla sekä pitää sivutoimista yksityisvastaanottoa.

22.8.2023
Pysyvä linkki